Экзостоз википедия

Экзостоз википедия

Нередко на приеме у врача пациенты слышат не совсем понятный диагноз — экзостоз. Что это такое? Насколько серьезным может быть подобное заболевание? Каковы причины его возникновения? Эти вопросы интересуют многих людей, столкнувшихся с подобной проблемой.

Экзостоз — что это такое?

Экзостоз представляет собой не что иное, как нарост на поверхности кости. Кстати, подобные новообразования могут иметь разные размеры и формы. Например, встречаются наросты в форме гриба или цветной капусты. Костный экзостоз состоит из компактной губчатой ткани.

В некоторых случаях наросты образуются из хряща. Хотя, стоит отметить, что термин «хрящевой экзостоз» немного неверный. Да, новообразование возникает из хрящевых элементов, но потом костенеет, превращаясь в губчатую ткань. А поверхность его покрыта гиалиновым хрящом, который, собственно, и является зоной роста.

Экзостоз и причины его образования

На самом деле причины образования подобного нароста могут быть разными. Как правило, новообразования являются результатом избыточного роста тканей в месте травмы кости — такое нередко наблюдается при переломах, трещинах, хирургическом вмешательстве и т. д.

Но есть и другие факторы риска. Согласно статистическим данным, с подобными проблемами чаще всего сталкиваются дети и подростки, что нередко связывают с физиологическими особенностями, а именно интенсивностью роста. Помимо этого, нередко отслеживается и наследственная связь. Кроме того, к причинам можно отнести различные хронические воспалительные заболевания костей. Иногда наросты появляются на фоне фиброзитов и воспаления слизистых сумок. Причиной могут быть хондроматозы костей, а также асептический некроз. Довольно часто экзостозы развиваются у людей, страдающих врожденными аномалиями скелета. Кроме того, наросты могут свидетельствовать о доброкачественной опухоли кости, являясь осложнением. Стоит отметить, что далеко не всегда врачам удается выяснить причины и происхождение болезни.

Основные симптомы

В большинстве случаев наросты не причиняют человеку никакого дискомфорта. Заболевание протекает бессимптомно и обнаруживается совершенно случайно во время планового осмотра. Тем не менее, у некоторых людей присутствуют признаки, которые помогают диагностировать экзостоз. Что это за симптомы?

В первую очередь стоит отметить дискомфорт и болезненность, которая возникает при движениях, давлении на кость или физическом напряжении (в зависимости от места локализации экзостозов). Интенсивность этих симптомов, как правило, нарастает по мере роста новообразования. Если нарост расположен ближе к суставу, то может значительно ограничивать амплитуду движений. Довольно часто экзостоз можно прощупать, иногда даже самостоятельно.

Современные методы диагностики

На самом деле подобное заболевание сравнительно легко диагностировать. Заподозрить наличие нароста врач может еще во время осмотра пациента, так как новообразования в некоторых местах легко прощупываются под кожей. Кроме того, важную роль в диагностике играет анамнез и присутствующие симптомы.

Для подтверждения диагноза пациенту назначают рентгенологическое исследование. Экзостоз легко рассмотреть на снимке. Кстати, реальные размеры нароста, как правило, на несколько миллиметров больше, так как хрящевая ткань не видна на рентгенологическом снимке.

В некоторых случаях требуются дополнительные исследования. В особенности это касается тех случаев, когда нарост быстро увеличивается в размерах, ведь всегда существует вероятность злокачественного перерождения клеток. В таких случаях пациентам назначают биопсию, во время которой проводят забор образцов тканей с дальнейшим цитологическим лабораторным исследованием.

Методы лечения

На самом деле в современной медицине существует только один способ лечения — удаление экзостоза хирургическим путем. Естественно, оперативное вмешательство нужно далеко не каждому пациенту. Ведь, как уже упоминалось, довольно часто подобные наросты не несут никакой угрозы для здоровья, а болезнь и вовсе протекает без каких-либо видимых симптомов. Хирургическое удаление экзостоза необходимо в том случае, если новообразование имеет больше размеры или слишком быстро растет. Кроме того, показанием к оперативному вмешательству являются сильные боли и проблемы с движением. Некоторые пациенты соглашаются на операцию, если нарост является сильным косметическим дефектом.

Современные методы медицины позволяют избавиться от новообразования в кратчайшие сроки. Костный экзостоз удаляют через небольшой надрез длиной 1–2 сантиметра. Такая операция считается малоинвазивной, не требует специальной подготовки, длительной госпитализации и реабилитации — как правило, уже спустя несколько дней после процедуры люди начинают постепенно возвращаться к привычной жизни.

Экзостоз кости и возможные осложнения

Как уже упоминалось, в некоторых случаях даже небольшой костный нарост может привести к массе проблем и сказаться на качестве жизни. Более того, есть и некоторые осложнения, которыми чреват экзостоз. Что это за проблемы? Для начала стоит отметить, что сильно увеличенное новообразование нередко упирается в соседние кости, что ведет к их постепенной деформации. К осложнениям также можно отнести и переломы ножки экзостоза, что, впрочем, встречается крайне редко. Но наибольшей опасностью остается риск злокачественного перерождения. У некоторых пациентов появление подобного нароста было предвестником появления опухоли — чаще всего рак поражает кости таза и бедра, а также позвонки и лопатки.

Экзостоз — это ограниченный нарост и опухолевидное образование на кости, состоящий из настоящего костного вещества; он образует главную часть остеом. Чаще всего экзостоз развивается в подростковом возрасте, когда достаточно активно формируется скелет и растут кости.

Классификация

Экзостозы по своему строению, внешней форме, характеру развития, а также локализации на кости представляют большое разнообразие и сообразно с этим подразделяются различным образом.

По внешней форме различают:

• Остистые или гребенчатые экзостозы;

• Стебельчатые экзостозы, грибовидные или кругловатые, с узким основанием;

• Ограниченные опухоли с кругловатой, бугристой или гладкой поверхностью, основание которых переходит в подлежащую кость;

• Переходные формы к гиперостозам (особенно на черепе).

Вещество экзостоза, подобно веществу нормальной кости, бывает либо компактно или губчато, либо имеет одновременно и тот, и другой характер, причем корковый слой состоит из компактного, а центральный из губчатого вещества. Нередко ткань экзостоза оказывается сплошь очень плотной, склеротичной, похожей на слоновую кость, в других случаях она вся имеет губчатое строение, или же расширение полостей губчатого вещества ведет к образованию настоящей костномозговой полости, наполненной обычным костным мозгом. Встречаются, однако, также переходы одной формы в другую: первоначальный губчатый экзостоз может, вследствие последовательного уплотнения своего вещества, стать компактным, наподобие слоновой кости, и наоборот – из плотного экзостоза, вследствие расширения полостей, всасывания костного вещества, может получиться губчатый или медуллярный экзостоз.

Подобно тому, как нормальная кость растет путем отложения нового костного вещества, так и экзостоз всегда основан только на усилении этого нормального процесса. Как известно, при нормальном образовании костей скелета играет роль, во-первых, образование кости на месте преформированного хряща и, во-вторых, образование кости из надкостницы. В то время, как в большинстве костей скелета оба эти процесса между собой комбинируются, в покровных костях черепа происходит исключительно последний процесс. В соответствии с этим экзостоз может получаться или из преформированного хряща, или из надкостницы. К этому надо прибавить еще третий способ — окостенение межмышечной соединительной ткани, связок, сухожилий, фасций и последовательное слияние новообразованной кости с костями скелета.

Читайте также:  Как сделать чтоб ребенок не боялся

Отсюда вытекают две главные формы экзостозов, которые надо отличать друг от друга, именно хрящевые экзостозы и экзостозы, происшедшие из соединительной ткани. Последние, в свою очередь, распадаются на собственно надкостничные и первоначально паростальные экзостозы.

Хрящевые экзостозы

Они развиваются исключительно из частей скелета, образующихся из хрящевого зачатка; соответственно этому они отсутствуют на покровных костях черепа, но наблюдаются на основании черепа. Кроме того они встречаются на позвоночнике, а также на ребрах, на плоских костях, на лопатке и на костях таза, преимущественно же на длинных костях конечностей. Особенно на последних можно ясно видеть отношение их к скелетному хрящу, так как они развиваются исключительно на концах эпифизов костей, и притом особенно в области промежуточного хряща. Правда, на вполне развитой кости такие экзостозы нередко встречаются в области диафиза на довольно значительном расстоянии от упомянутых мест, но это объясняется просто тем, что образование экзостозов происходит в сравнительно ранний период роста. Раз экзостоз образовался, он остается на том же месте кости, в то время как эпифиз при продолжающемся росте в длину все более и более от него удаляется. Лучше всего процесс этот можно наблюдать, если проследить рост костей в длину путем введения штифтов. В то время как расстояние этих штифтов в диафизе при продолжающемся росте в длину всегда остается одинаковым, расстояние это от конца эпифиза все более и более увеличивается.

По своей форме и величине хрящевые экзостозы могут представлять большое разнообразие, начиная от мелких кругловатых узелков и заканчивая обширными шиповатыми наростами. Между ними встречаются всевозможные промежуточные формы в виде то полушаровидных или снабженных ножкой, то бугристых, сложных, заостренных, крючкообразно искривленных, сталактитообразных наростов, длиной в несколько сантиметров. Нередко встречаются большие, бугристые опухоли, величиной с грецкий орех, куриное яйцо и больше, сидящие обычно узким основанием на кости.

Вещество хрящевых экзостозов то губчато, с компактным корковым слоем, то сплошь компактно, склеротично; у основания они большей частью переходят без резкой границы в ткань кости, из которой исходят; иногда и костномозговая полость последней продолжается непосредственно в экзостоз – обстоятельство, которое может случаях способствует развитию остеомиелита после удаления экзостозов.

Помимо локализации, эти экзостозы характеризуются, как хрящевые, наличием слоя гиалинового хряща на своем свободном конце. Толщина этого слоя может быть весьма различной; обычно она незначительна. При микроскопическом исследовании он имеет строение, аналогичное суставному хрящу, но состояние его различно в зависимости от того, продолжается ли еще рост экзостоза, или он уже закончен. Хрящевой слой в итоге может полностью исчезнуть.

Ввиду отсутствия хрящевого слоя, старые хрящевые экзостозы иногда очень трудно отличить от других образований, тем более что и первоначальная форма их может претерпевать сильные изменения.

Образование хрящевых экзостозов наблюдается преимущественно в юном возрасте, т. е. в периоде роста костей. В некоторых случаях они существовали уже при рождении; обычно более сильное развитие экзостозов происходит в период половой зрелости.

Склонность к образованию костной ткани наблюдается, однако, еще в другом периоде жизни, а именно в старческом возрасте. Как известно, деформирующий артрит, старческие изменения костей, характеризуются разрастанием суставного хряща, ведущим к образованию самых разнообразных наростов по краям суставных хрящей; эти хрящевые разращения также окостеневают и таким образом не отличаются от обычных хрящевых экзостозов, хотя и принято их разделять.

Хрящевые экзостозы встречаются на скелете одиночно или в незначительном числе. В этом случае замечательно симметричное их образование, например на верхних эпифизах обеих больших берцовых костей. Встречаются однако нередко случаи очень многочисленных экзостозов у одного и того же субъекта.

На черепных костях в этих случаях чаще не наблюдается экзостозов, но иногда встречаются также экзостозы на основании черепа, особенно на месте соединения клиновидной кости с затылочной. Встречающиеся здесь разрастания, оказываются, правда, не хрящевыми, а разрастаниями верхнего конца хорды, однако при этом одновременно наблюдаются маленькие хрящевые и костные разращения. Прочие кости скелета, наоборот, оказываются почти все усаженными большим или меньшим числом экзостозов, которые образуют опухоли кругловатой, шиповатой или бугристой формы и уже на вид могут обусловливать значительное обезображивание тела. Отдельные экзостозы, благодаря своей величине и вызываемым вследствие этого расстройствам, могут давать повод к оперативному вмешательству. Большей частью и эти экзостозы довольно симметрично распределены по скелету, главным образом на костях конечностей, где они, как это обычно бывает, расположены вблизи суставных концов. На позвонках они образуют многочисленные мелкие возвышения у основания остистых отростков и по краям тела позвонков; на ребрах они часто встречаются в большом количестве, обычно вблизи хрящей, выдаваясь как кнутри, так и наружу; на реберных хрящах тоже часто находятся небольшие хрящевые разращения. На лопатках экзостозы расположены вокруг суставной ямки или сидят на свободном их крае; точно так же они наблюдаются на ключице, грудине и тазовых костях. Кости запястья и плюсны, пястья и предплюсны, даже фаланги иногда покрыты многочисленными наростами.

Некоторые хрящевые экзостозы отличаются присутствием в них синовиальной полости, в которую они вдаются своим покрытым хрящом концом, как эпифиз в сустав.

Сходство с суставом оказывается еще больше, благодаря присутствию настоящих синовиальных ворсинок, исходящих из внутренней поверхности мешка. В целом ряде случаев встречаются даже многочисленные рисовые тела и более крупные свободные тела, представлявшие полную аналогию со свободными телами суставов. Такие синовиальные полости встречаются как в одиночных, так иногда и во множественных экзостозах, и они развиваются наподобие слизистых сумок на тех местах, где мягкие части отличаются особой смещаемостью над экзостозами, как, например, под мышцами бедра, в то время как остальные экзостозы окружены рыхлой клетчаткой. Полости могут сильно увеличиваться в объеме, так что находящийся на дне их экзостоз совершенно не виден и становится заметным только после удаления синовиальноподобной жидкости. Иногда наблюдаются также сообщение полостей с суставами, например с коленным суставом.

Читайте также:  Понос желтого цвета у взрослого причины лечение

Причины развития хрящевых экзостозов

Хрящевые экзостозы, за немногими исключениями, должны быть объяснены разрастанием хрящевых частей скелета; но при этом разрастание не должно касаться непременно самого хрящевого эпифиза или промежуточного хряща, а оно может происходить и из остатков хряща, сохранившихся в кости.

Развитие экзостозов можно представить себе таким образом, что части хряща на периферии кости разрастаются в неправильном направлении, причем окостенение, в отличие от нормальных эпифизов и апофизов, происходит без образования центрального костного ядра, а в прямой связи с костью.

Нехрящевые экзостозы

Здесь, прежде всего, надо различать экзостозы, происходящие из надкостницы, и экзостозы, развивающиеся из соединительной ткани независимо от надкостницы, т. е. периостальные и паростальные экзостозы. Последние стоят на переходной границе к гетеропластическим остеомам, в то время как первые составляют переход к гиперостозам.

Уже при нормальных условиях костные выступы, гребни и валики образуются на местах наиболее сильной мышечной тяги. Некоторые экзостозы представляют не что иное, как такие ненормально большие костные выступы. Граница между периостальной и паростальной продукцией кости при этом может быть совершенно стушевана. Резкое отграничение возможно только тогда, когда новообразование еще покрыто надкостницей, как, например, на черепных костях.

Нехрящевые экзостозы бывают одиночными или множественными. По своей форме они представляют большое разнообразие; в то время как одни экзостозы, чисто периостальные, например, на черепе, представляют простые кругловатые, плоские или полушаровидные утолщения или бугристые, состоящие из отдельных узлов разрастания, другие, особенно паростальные экзостозы, представляют или острые шипы, либо гребневидные, или, наконец, совершенно неправильно зазубренные выступы, которые, в общем, сохраняют еще форму первоначальных частей и часто непосредственно продолжаются в связки, апоневрозы, сухожилия и мышцы.

Вещество их компактно или губчато; наиболее плотные, напоминающие слоновую кость, экзостозы, развивающиеся преимущественно на черепных костях, образуются надкостницей.

Причины развития нехрящевых экзостозов

При образовании многих периостальных и паростальных костных разращений большую роль играют хронические воспалительные процессы. Избыточное образование кости, как известно, составляет обычное явление при хронических воспалительных заболеваниях костей. Обычно оно ведет к более или менее диффузному утолщению (периостоз, гиперостоз) кости в окружности воспалительного очага, например остеомиелитического абсцесса. С прекращением воспаления утолщение нередко подвергается рассасыванию, но оно может и оставаться и дать, следовательно, экзостоз или гиперостоз. Одним из наиболее ярких примеров этого рода служит щитовидный гиперостоз или экзостоз большой берцовой и малой берцовой кости при хронической язве голени и диффузный гиперостоз костей голени с многочисленными острыми шипами при слоновости.

Лучший пример этого рода дает избыточная костная мозоль при переломах, особенно сложных, причем сначала происходит образование первоначально мягкой, отчасти хрящевой, отчасти остеоидной ткани из надкостницы и окружающей соединительной ткани, благодаря окостенению которой получаются направленные во все стороны плотные костные выступы.

Большое значение для образования этих экзостозов имеют поэтому травматические причины, причем в результате их могут получиться как периостальные, так и паростальные экзостозы.

Симптомы и диагностика

Основные симптомы экзостоза включают:

• ощутимое утолщение кости;

• боль при нагрузке на больную конечность;

• боль в костях, особенно во время движения;

• боль из-за давления экзостоза на соседние нервы.

Подтверждением диагноза экзостоза является рентген, хотя небольшие изменения могут быть не видны на нем. В случае неизвестного роста кости, есть подозрение на злокачественное новообразование, поэтому лучшим тестом здесь является биопсия, которая определит, является ли собранная ткань злокачественным поражением.

Лечение

Если рост экзостоза не является результатом рака, он не вызывает боли и дискомфорта и не вызывает отека – его не нужно удалять. У детей, у которых процесс роста не закончился, экзостоз также не удаляется, потому что он иногда исчезает сам по себе.

Хирургическое вмешательство рекомендуется, если имеется дело с опухолью кости, которая быстро растет, вызывает боль и доставляет физические неудобства, а также может повредить кость, другие мягкие ткани или нервы. Операция проводится под общим или местным наркозом и направлена на разглаживание костной ткани. Пациент восстанавливается через две недели.

Исходы экзостозов

Экзостозы, раз образовавшись, представляют собой обычно довольно стойкие образования. Часто, однако, они с течением времени еще более значительно увеличиваются в размерах. В некоторых (немногих) случаях наблюдается самопроизвольное исчезновение экзостозов в юном возрасте. Иногда происходит (особенно при так называемых экзостозах, например лобных полостей) самопроизвольное их отделение с некрозом. В других случаях экзостозы отламываются, даже повторно, но затем снова сами собой прирастают.

Наследственные множественные остеохондромы
Синонимы Наследственные множественные экзостозы
Фотография ног 26-летнего мужчины с множественными шишками, ведущими к деформации.
Специальность Медицинская генетика

Наследственные множественные остеохондромы ( НМО ), также известные как Наследственные множественные экзостозы, — это заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных остеохрящевых масс ( экзостозов ) на концах длинных костей нижних конечностей, таких как бедренные и большеберцовые кости, а также верхних конечностей. такие как плечевые кости и кости предплечья. Они также известны как остеохондромы . Дополнительные места возникновения включают плоские кости, такие как тазовая кость и лопатка. Распределение и количество этих экзостозов у ​​пораженных людей сильно различаются. Экзостозы обычно возникают в детстве. Подавляющее большинство пораженных людей проявляют клинические проявления к тому времени, когда они достигают подросткового возраста. Небольшой процент больных подвержен риску развития злокачественной трансформации, а именно сарком. Частота наследственных множественных экзостозов составляет около 1 на 50 000 человек. Наследственные множественные остеохондромы — предпочтительный термин, используемый Всемирной организацией здравоохранения .

Содержание

  • 1 Презентация
  • 2 Патофизиология
    • 2.1 Генетика
    • 2.2 Возможная связь с аутизмом
  • 3 Диагностика
  • 4 лечение
  • 5 Эпидемиология
  • 6 Дополнительные изображения
  • 7 Ссылки
  • 8 внешние ссылки

Презентация

Заметная шишка на конечности может быть первым признаком. Могут возникнуть множественные деформации, а именно деформации коронковой плоскости вокруг колен, лодыжек, плеч, локтей и запястий. Например, встречаются genu valgum (удар коленом), вальгусная лодыжка, искривление и укорочение локтевого сустава и подвывих головки лучевой кости. У большинства заболевших клинически проявляются остеохондромы вокруг колена. Вовлеченность предплечья в HMO значительна. Кроме того, может наблюдаться невысокий рост, который обычно непропорционален. Такие проявления обычно возникают в результате нарушения роста физического тела, особенно в связи с тем, что остеохондромы обычно возникают на метафизарных концах длинных костей в непосредственной близости от них. Внутрисуставные остеохондромы бедра могут вызвать ограничение диапазона движений, боль в суставах и дисплазию вертлужной впадины. Точно так же может возникнуть боль в суставах в других местах и ​​нервно-сосудистая компрессия. Кроме того, функциональная инвалидность в отношении повседневной деятельности может быть характерным признаком. Боль из-за деформации позвоночника или неврологический компромисс должны вызывать подозрение на поражение позвонков.

Читайте также:  Грыжа дисков l5 s1 пояснично крестцового отдела

Патофизиология

Он характеризуется ростом доброкачественных опухолей, покрытых хрящом, вокруг участков активного роста костей, особенно метафиза длинных костей. Обычно пять или шесть экзостозов встречаются в верхних и нижних конечностях. Наиболее распространенные места:

HME может привести к укорочению и искривлению костей; пораженные люди часто имеют низкий рост. В зависимости от своего местоположения экзостозы могут вызывать следующие проблемы: боль или онемение из-за сдавления нерва, сосудистые нарушения, неравномерная длина конечностей, раздражение сухожилий и мышц, деформация Маделунга, а также ограниченный диапазон движений в суставах, на которые они вторгаются. . Человек с HME имеет повышенный риск развития редкой формы рака кости, называемой хондросаркомой, во взрослом возрасте. Проблемы могут возникнуть в более позднем возрасте, в том числе слабые кости и повреждение нервов. Сообщаемый уровень трансформации колеблется от 0,57% до 8,3% людей с HME.

Генетика

HME — аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Это означает, что у пациента с HME вероятность передачи этого заболевания своим детям составляет 50%. У большинства людей с HME есть родитель, который также страдает этим заболеванием, однако примерно 10-20% людей с HME имеют заболевание в результате спонтанной мутации и, таким образом, являются первым человеком в своей семье, который пострадал.

HME до сих пор был связан с мутациями в трех генах.

  • EXT1, который отображается на хромосоме 8q24.1
  • EXT2, который соответствует 11p13
  • EXT3, который соответствует короткому плечу хромосомы 19 (хотя его точное местоположение еще не определено)

Мутации в этих генах обычно приводят к синтезу усеченного белка EXT, который не функционирует нормально. Известно, что белки EXT являются важными ферментами в синтезе гепарансульфата ; однако точный механизм, с помощью которого измененный синтез гепарансульфата может привести к аномальному росту костей, связанному с HME, неясен. Считается, что нормальная пролиферация и дифференцировка хондроцитов может быть нарушена, что приведет к аномальному росту костей. Поскольку гены HME участвуют в синтезе гликана ( гепарансульфата ), HME можно рассматривать как врожденное нарушение гликозилирования в соответствии с новой номенклатурой CDG, предложенной в 2009 году.

Для людей с HME, которые рассматривают возможность создания семьи, доступны доимплантационное генетическое тестирование и пренатальная диагностика, чтобы определить, унаследовал ли их будущий ребенок болезнь. Пенетрантность HME составляет 96%, что означает, что если пораженный ген действительно передается ребенку, у ребенка будет 96% фактического проявления болезни и 4% вероятность заболеть заболеванием, но никогда не проявить его. Следует отметить, что показатель пенетрантности 96% взят из одного исследования. В других исследованиях наблюдалась как неполная, так и переменная пенетрантность, но без расчета% пенетрантности, например, в обоих вышеупомянутых исследованиях бессимптомными лицами, несущими дефектный ген, были преимущественно самки, что привело к предположению, что неполная пенетрантность с большей вероятностью будет проявляться у самок. Действительно, другая работа показала, что мальчики / мужчины, как правило, болеют хуже, чем женщины, а также что количество экзостозов у ​​пораженных членов одной семьи может сильно различаться. Также возможно серьезное поражение женщин.

Симптомы с большей вероятностью будут тяжелыми, если мутация находится в гене ext1 , а не в ext2 или ext3 ; ext1 также является наиболее часто поражаемым геном у пациентов с этим заболеванием.

Возможная связь с аутизмом

Некоторые родители детей с HME наблюдали у своих детей социальные проблемы, похожие на аутизм . Чтобы изучить эти наблюдения более глубоко, в исследовании 2012 года, проведенном Медицинским научно-исследовательским институтом Санфорд-Бернхэм, использовалась модель HME на мышах для наблюдения за когнитивными функциями. Полученные данные показали, что у мутантных мышей были три аутистических характеристики: социальные нарушения, нарушения ультразвуковой вокализации и повторяющееся поведение.

Диагностика

Диагноз HMO основан на установлении точной корреляции между вышеупомянутыми клиническими признаками и характерными рентгенологическими признаками. Семейный анамнез может дать важный ключ к постановке диагноза. Это дополняется тестированием двух генов, патогенные варианты которых, как известно, вызывают HMO, а именно EXT1 и EXT2. Комбинация анализа последовательности и анализа делеций всех кодирующих областей как EXT1, так и EXT2 выявляет патогенные варианты у 70% -95% пораженных лиц. Отличительным признаком рентгенологической диагностики является наличие остеохондром на метафизарных концах длинных костей, в которых кора и продолговатый мозг остеохондромы представляют собой непрерывное продолжение кости-хозяина. Это легко увидеть на рентгенограммах колен.

лечение

Показания к хирургическому вмешательству у пациентов с ОПЗ остаются неясными и сильно различаются в медицинской литературе. В общем хирургическое лечение HMO включает в себя одну или несколько из следующих процедур: удаление остехондромы, постепенное или острое удлинение кости, такое как удлинение локтевой кости, корригирующие остеотомии, временный гемиэпифизодез для коррекции угловых деформаций суставов, таких как гемиэпифизиодез дистального отдела лучевой кости и гемиэпифиз медиального дистального отдела большеберцовой кости. Тем не менее, существует мало доказательств, подтверждающих продолжающуюся практику детской ортопедии при наследственных множественных остеохондромах. В недавних систематических обзорах было обнаружено недостаточно доказательств, чтобы доказать, что продолжающееся хирургическое лечение ОПЗ значительно улучшает функцию, или чтобы доказать, что оно влияет на качество жизни пораженных детей. Для увеличения количества доказательств в медицинской литературе были предложены определенные рекомендации. Построение хорошо спланированных проспективных исследований, которые могут обеспечить более четкую взаимосвязь между хирургическими процедурами, характеристиками пациентов и результатами, пользуется большим спросом. В противном случае, следование текущим планам исследования будет по-прежнему вызывать больше вопросов, чем ответов. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава используется для лечения тяжелой и болезненной HMO тазобедренного сустава. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у пациентов с HMO является сложной задачей из-за искажения анатомии и повторных операций, выполняемых для устранения жалоб, связанных с экзостозом.

Эпидемиология

По оценкам, HME встречается у 1 из 50 000 человек.

Ссылка на основную публикацию
Эдипальный период
В психоанализе выделяется несколько фаз психосексуального развития, первая из которых называется оральная ( от 0 до 1,5), анальная ( от...
Шпора на ступне под пальцами
Что же такое пяточные шпоры и откуда они берутся? Пяточная шпора — это оссификация (закостенение) сухожилия подошвенной мышцы в области...
Шпоры на носочках
На поверхности пяточной кости есть небольшой «нарост» шилообразной формы, воспаление этого разрастания и носит название «пяточной шпоры», или по медицински...
Эдмонтит
Этмоидит считается частным видом синусита. Он переставляет собой воспаление слизистой носа, которая расположена в решетчатой кости, той самой, что отделяет...
Adblock detector