Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Люди с генетической мутацией — о сложных отношениях с солнцем, реакции окружающих и принятии себя

  • Мария Володина , 29 марта 2018
  • 21745

При альбинизме в организме человека отсутствует или находится в малом количестве меланин — пигмент, который отвечает за окрашивание тканей. Это вызвано мутацией в генах. Поэтому у альбиносов светлые волосы, глаза и кожа. Почти у всех — плохое зрение и непереносимость ультрафиолетовых лучей. Многие альбиносы с возрастом сталкиваются с раком кожи.

По данным журнала National Geographic, в Европе и Северной Америке на 20 000 человек приходится один альбинос. Однако в некоторых африканских странах процентное соотношение альбиносов выше. В странах Африки на альбиносов буквально охотятся — это прибыльный бизнес, так как считается, что кости и части тела «белых» людей приносят удачу.

В странах, где светлая кожа и волосы не являются чем-то необычным, а уровень развития позволяет не покупать кости людей на удачу, альбиносам живется проще. Но, тем не менее, непохожесть, вызванная генетическими мутациями, в любом обществе привлекает внимание.

«The Village Владивосток» нашел альбиносов во Владивостоке и узнал, как они живут с такой особенностью.

Андрей (19 лет)

студент-биотехнолог, 2 курс

Я осознал, что являюсь альбиносом, лет в 10, когда просто приехал загорать на пляж и получил сильнейший ожог. Тогда я сгорел до волдырей, и с того времени солнце и море — не для меня. В моей семье и среди родственников, насколько я знаю, нет альбиносов. В детстве родители не делали на этом акцент, а сейчас уже привыкли.

Не скажу, что это принуждает меня к какому-то особенному образу жизни. Но летом нужно максимально закрываться от солнца, чтобы не получить ожоги — солнечные лучи воздействуют очень сильно, они словно огонь, который обжигает кожу. Говорят, что у альбиносов плохое зрение, но мое, кажется, ухудшилось только с возрастом: сейчас у меня минус 1,5.

В Мишане китайцы выстраивались в очередь, чтобы сфотографироваться со мной. Некоторые даже были готовы дать за это деньги

Я никогда не пытался себя изменить, смирился и считаю, что это моя особенность. Мне скорее нравится то, что я альбинос. Окружающие воспринимают это как что-то необычное, многие спрашивают, альбинос ли я, везде ли у меня белые волосы, и почему я вообще такой. Моя девушка говорит, что, когда впервые увидела меня, ей понравилось то, что я такой «блондинчик».

Когда мне было 16 лет, мы с отцом поехали в китайский город Мишань. В аквапарке, где мы отдыхали, китайцы выстраивались в очередь, чтобы сфотографироваться со мной. Некоторые даже были готовы дать за это деньги.

У меня нет знакомых альбиносов. Знаю, что в университете есть один парень, при встрече мы киваем друг другу, но не дружим.

Ирина (21 год)

студент-товаровед, 4 курс

Для меня это не является чем-то необычным. Мы такие же, как и все, просто в другом цвете. В детстве я увидела передачу про альбиносов и сопоставила факты: я бледная, у меня очень белые волосы, плохо вижу и не могу загорать. Родители никогда не говорили: «Ты альбинос». Меня не считали необычной или особенной, чтобы я не стала воспринимать себя так, словно я лучше других людей или наоборот — хуже.

Раньше меня обижали фразы типа: «Иди загорать», «Что такая бледная?», «Ты как моль». И сейчас так говорят, но меня это не задевает. Не было таких ситуаций, которые заставили бы меня думать о том, что быть альбиносом плохо или хорошо.

Альбинизм требует особого образа жизни. В современном обществе, где каждый имеет право управлять машиной, для меня было большим разочарованием то, что я никогда не смогу сесть за руль. У меня близорукость и нистагм ( непроизвольное шевеление глаза — прим. ред.) с рождения — и это не исправит чудо-таблетка или волшебная операция.

Еще одна проблема — лето. Мне приходится ходить в закрытой одежде и защищать кожу кремами, чтобы лишний раз не сгореть. Достаточно пяти минут под солнцем, чтобы к вечеру я покраснела как Синьор Помидор. Плавать тоже сложно: плечи и руки сгорают, потом всё болит. Я не любитель моря и солнца, но это вынужденная нелюбовь. У альбиносов нет постепенного загара, никакой ступенчатой системы. Из-за отсутствия пигмента ты сгораешь сразу.

Читайте также:  Нефромегалия почки

Меня удивляет, что многие люди не понимают, что такое альбинизм. Послушаешь некоторых, а для них альбинос — это человек с прозрачной кожей и красными глазами

Люди удивляются, узнав, что я натуральная блондинка. Мне нравится собственная внешность. Знаю, что на меня обратят внимание и запомнят. В творческом коллективе, где я пою, человек 500–600 и почти все меня знают. Они говорят: «О, это же та белая девочка из хора „Покров“».

Я как белый лист и могу сделать с собой всё, что хочу. Эксперименты — это мое. Но чаще я крашусь из блондинки в блондинку, потому что цвет моих волос желтоватый, и мне этот оттенок не очень нравится. Еще одна проблема — ресницы и брови. Если их не красить, издалека будет казаться, что их вообще нет. Ресницы нельзя наращивать, потому что всё равно придется прокрашивать.

Многие не знают, что я альбинос. Одноклассница, которая 11 лет училась со мной, только на первом курсе сказала: «А ты что — альбинос?». Меня удивляет, что многие люди вообще не понимают, что такое альбинизм и кто такие альбиносы. Однажды меня даже назвали альбатросом, это было очень забавно. Послушаешь некоторых, а для них альбинос — это человек с прозрачной кожей и красными глазами. Мне даже говорили: «Какой ты альбинос, у тебя даже глаза не красные».

У меня нет ни одного знакомого альбиноса. Пару лет назад я видела парня, он проходил мимо, я сразу поняла, что он альбинос. Парням, конечно, сложнее — красить брови и ресницы у нас не принято.

Альбинизм представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется отсутствием пигмента меланина. Этот пигмент известен всем как загар, так как именно он обуславливает изменение цвета кожи и выступает защитой от ультрафиолета. Альбинизм бывает полный и частичный. В большинстве случаев, качество жизни альбиносов снижается, по сравнению со здоровыми людьми, однако с этим заболеванием можно прожить долгую и насыщенную жизнь.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «альбинизм»?

Пигмент меланин обуславливает окраску кожи, волос, радужной оболочки глаз. Чем больше этого вещества в коже, тем она у человека темнее. При отсутствии или недостатке меланина кожа выглядит неестественно белой, при этом такого цвета становятся волосы, брови и ресницы.

Меланин является мощным антиоксидантом, играет роль защиты от ультрафиолета, препятствует чрезмерному проявлению психоэмоциональных реакций, снижает количество кровоизлияний и предотвращает образование язв. Его роль достаточно важна, однако при недостатке пигмента летальный исход наступает лишь в небольшом количестве случаев.

Альбиносы выглядят по-особенному. Многим людям даже нравится белая кожа и блондинистый цвет волос, однако у альбиносов этот оттенок неестественный. Следует понимать, что альбинизм является не только косметической, но и медицинской проблемой. Альбиносы приобретают немало проблем со здоровьем, среди которых основные – нарушение зрения, ожоги после действия солнечных лучей, снижение защитной функции кожи, истончение волос.

Первые признаки альбинизма

Как правило, проблема обнаруживается при рождении. Кожа младенцев имеет выраженный белый цвет, а окраска радужной оболочки отсутствует. При неполной форме могут потребоваться дополнительные обследования для выявления альбинизма – осмотр офтальмолога, анализ ДНК, исследование волосяных луковиц на тирозиназу.

Симптомы альбинизма

Меланин защищает не только кожу, но и глаз от действия ультрафиолетового излучения. Именно эти органы больше всего страдают от существующей патологии. В зависимости от уровня отсутствия меланина, различают два типа заболевания.

Полный альбинизм

Поражает кожу и глаза. Люди с рождения имеют белую кожу, светлые радужные оболочки и белые волосы (в том числе брови и кожный волосяной покров). Фермент тирозиназа, который отвечает з выработку меланина. Полностью отсутствует или не способен функционировать. Радужка глаза не окрашена и пропускает свет, поэтому кровеносные сосуды становятся хорошо заметными и придают глазу красноватый оттенок. Защитная функция меланина в зрительном аппарате не выполняется, зрение подвержено негативному воздействию ультрафиолета и падает до самых низких показателей.

Люди вынуждены носить одежду, которая закрывает максимальную площадь поверхности тела. На протяжении жизни никакая пигментация не образуется, загар не появляется. Пациенты подвержены сосудистым проблемам, а их признаки становятся хорошо заметными на белой коже. Одно из характерных проявлений со стороны зрительного аппарата – непроизвольные движения глазных яблок и светобоязнь.

Читайте также:  Дозировка метформина

Если тирозиназа присутствует, но может выполнять свои функции лишь частично, цвет кожи может быть приближенным к нормальному. По мере взросления, у таких пациентов кожа может темнеть и даже немного подвергаться загару. У некоторых даже встречаются веснушки и пигментные пятна.

Одной из разновидностей такого типа альбинизма является температурно-чувствительный тип. В этом случае меланин синтезируется только при температуре тела до 37 градусов. Новорожденный ребенок имеет белую кожу и бесцветные волосы, а позже температура тела нормализуется, и пигмент начинает вырабатываться.

Частичный альбинизм

При этой форме поражаются только глаза. Кожа и волосы пигментированы нормально и могут загорать. Основными симптомами являются нистагм, прозрачная радужка глаза, светобоязнь, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, снижение остроты, астигматизм.

Генетическое нарушение может затрагивать несколько генов. В этом случае, альбинизм будут сопровождать другие заболевания, и появляется более широкая клиническая симптоматика.

Причины и профилактика альбинизма

Цвет кожи человека определяется наследственностью. При генных нарушениях ребенок рождается с недостатком или полным отсутствием пигмента меланина. Заболевание может проявляться не сразу, но патология всегда присутствует с рождения. Следующим поколениям альбинизм также передается по наследству как по доминантному, так и по рецессивному типу. Спонтанные случаи возникновения альбинизма также были известны (то есть до пациента в роду подобных проблем диагностировано не было).

Кроме внешних проявлений, альбиносы ничем не отличаются от нормальных людей – они здоровы психологически и нормально развиваются физически.

Мер профилактики альбинизма не существует. На этапе планирования беременности родители могут обратиться за помощью к генетику, чтобы узнать вероятность рождения у них ребенка альбиноса. Как правило, этот показатель составляет 50%, если дефектный ген обнаружен у одного из родителей. При наличии подобных случаев в роду или альбинизме у обоих партнеров риски увеличиваются, однако это не гарантирует, что ребенок обязательно будет альбиносом.

Лечение альбинизма

Альбинизм – это генетическое заболевание, поэтому оно является неизлечимым. Терапия таких пациентов проводится, однако она направлена на улучшение качества жизни пациентов, а также на облегчение симптоматики.

Врач может порекомендовать следующее:

  • использование контактных линз или очков для повышения остроты зрения (предпочтение отдается тонированным изделиям);
  • нанесение солнцезащитных кремов максимальной степени на всю поверхность тела, независимо от времени года;
  • ношение одежды из натуральных тканей, которая максимально закрывает поверхность кожи, а на голову – шляпу с широкими полями;
  • обязательное использование солнцезащитных очков для защиты глаз.

В некоторых странах происходит дискриминация альбиносов. Над ними насмехаются или считают их негативным знаком каких-то суеверий. Известны случаи, когда части тела альбиносов использовались как лечебное средство от различных заболеваний. На самом деле, эти люди ничем не отличаются от остальных, кроме того, что их кожа, волосы и глаза ограничены в пигментации. Альбинизм не является противопоказанием для посещения каких-либо заведений или занятий каким-то видом спорта.

Альбинизм не угрожает жизни пациента, однако снижает ее качество. Необходимо больше уделять внимание здоровью своего организма, чем переживать из-за внешнего вида, который отличается от окружающих. Современная медицина находится на этапе поисков способов лечения альбинизма. Одна из перспективных возможностей – замена дефектного гена нормальным. Однако на сегодняшний день эффективных способов избавиться от проблемы или уменьшить ее выраженность не существует.

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Читайте также:  Онемение нижних конечностей ног

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Ссылка на основную публикацию
Что содержится в огурце свежем
Добавить в избранное Пищевая ценность свежего огурца заключается в его недозрелости. В отличие от других овощей, в нём большую часть...
Что принимать при повышенных триглицеридах
Если человек страдает повышенной концентрацией холестерина в составе крови, тогда ему знакомо понятие триглицериды, потому что они встречаются во всех...
Что принимать при судорогах мышц
Врачи подсчитали, что 75% людей на планете регулярно страдают от судорог. Обычно эти непроизвольные сокращения мышц случаются ночью в теплой...
Что способствует выкидышу
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам. У нас есть строгие правила по...
Adblock detector